Nikolcia urodziła się 5.12.2012 i cierpi na nieuleczalną chorobę-Zespól Edwardsa

Opis

Jest to profil poświęcony mojej córeczce z zespołem edwardsa..opowiem wam wszystkim naszą historię...Nikolcia urodziła się 5.12.2012r w Krakowie w 36 tyg ciąży przez cięcie cesarskie ważyła 1870g i miała 43 cm...był to najszczęśliwszy dzien w moim życiu jednak moja radość nie trwała długo..konieczne było badanie cytogenetyczne jako,że lekarzom nie spodobała sie uroda mojej kruszynki..nisko osadzone uszy,dłonie zaciśniete w piąstki...jednak dla mnie była najpiekniejsza i nie dostrzegałąm tych defektów...zaczął się czas oczekiwania na wynik badania cały czas modliłam się i powtarzałąm,że nieważne jaka bedzie ważne żeby żyła...po 6 dniach znałam już diagnozę była ona jednoznaczna zespół edwardsa pomyślałam co to takiego? nigdy nie słyszłąm o takiej chorobie...pani doktor opowiedziała mi mi o niej a ja zamarłam...

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń[1].
Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu[potrzebne źródło]. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców[1].
niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
deformacje czaszki:
mikrocefalia (małogłowie)
łódkogłowie (scaphocephalia)
dolichocefalia
wydatna potylica (91%[3])
hiperteloryzm
wąskie szpary powiekowe (80%[3])
wady rogówki i tęczówki
mikrognacja
mikrostomia (86%[3])
poszerzenie szwów i ciemiączek
nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
nadmiar skóry na szyi (86%[3])
szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%[3])
anomalie szkieletu:
krótki mostek (blisko 100%[3])
zwichnięcie stawów biodrowych (82%[3])
deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
stopa końsko-szpotawa (89%[3])
aplazja kości promieniowej
wydatne pięty
zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%[3])
rozszczep tylny kręgosłupa
dodatkowe ciemiączka
wady serca:
przetrwały przewód tętniczy (PDA)
ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
uchyłek Meckela
wady rozwojowe nerek
atrezja przełyku
hipoplazja paznokci (blisko 100%[3])
zmiany dermatoglifów
wady narządów płciowych
hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%[3])
przerost łechtaczki (89%[3])
wnętrostwo
drgawki (62%[3])
niepełnosprawność intelektualna.

strasznie się bałam,przecież to moja malenka córeczka i nie wyobrażałam sobie życia bez niej...12.12.2012r Nikolcia została ochrzczona w szpitalu...lekarze mówili proszę się do niej nie przywiązywać jest Pani bardzo młoda będzie Pani miała jeszcze dzieci,a ja tylko modliłam się żebym mogła ją zabrać do domu miałam nadzieję,że przez ten czas,który został nam dany nacieszymy się sobą nawzajem...Nikolcia odchodziła dwa razy była w bardzo ciężkim stanie i od razu powiedziano mi,że nie będą podpinać jej do respiratora...nawet nie miałam siły już płakać rozmawiałam z nią codziennie i prosiłam żeby walczyła...i chyba moje prośby zostały wysłuchane bo po miesiącu i 4 dniach spędzonych w szpitalu zabrałam moja calineczkę do domu...musiałam się wszystkiego nauczyć jak zakładać sondę bo Nikolcia nie ma odruchu ssania i połykania jak jej pomóc kiedy sie dusi..ale jak patrzyłam na nią i widziałam jak bardzo chce żyć miałąm w sobie siłę,żeby stawić czoła temu wszystkiemu...Obecnie Nikola ma prawie 11 miesięcy waży 6.5 kg i mierzy 80 cm a ja dziękuję Bogu za tak wspaniałą córeczkę..